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5种不容忽视的遗传性肿瘤你是高危人群吗?



    5种不容忽视的遗传性肿瘤你是高危人群吗?

    癌症会遗传吗?

    好莱坞影星安吉丽娜·朱莉的母亲和姨妈因乳腺癌去世。2013年她本人通过基因检测得知,自己遗传携带了肿瘤易感基因BRCA1,使得她患乳腺癌及卵巢癌几率高达87%和50%。2014年4月和2015年3月接受了双侧乳腺切除手术和卵巢切除手术来预防肿瘤的发生。

    这个新闻过去很久了,但是癌症是否遗传,很多人(尤其是癌症患者的家属们)一直很关注!

    90%的肿瘤属于散发性肿瘤(不用担心遗传),它的发生与环境因素和后天基因变异有关。只有10%的肿瘤属于遗传性肿瘤,是由先天性遗传易感基因所致。

    遗传性肿瘤的特徵?

    1.家族聚集性,且发病年龄早

    2.存在特定的易感基因

    3.遗传给后代的概率为50%

    哪些是常见的遗传性肿瘤?

    林奇综合征又称遗传性非息肉病性大肠癌,结直肠内存在少量或没有明显息肉性病变,其临床特徵表现为早髮结直肠癌伴随多种肠内外肿瘤病变。本质在于MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四个基因的遗传缺陷,基因诊断已成为林奇综合征的“金标準”。

    遗传性息肉病性结直肠癌综合征:以结直肠广泛分布腺瘤为主要特徵,以家族性腺瘤性息肉病最常见,临床表现为结直肠内腺瘤数量超过100枚。可以做APC基因检测。

    5种不容忽视的遗传性肿瘤你是高危人群吗?

    遗传性瀰漫性胃癌综合征:该综合征与CDH1基因突变有关,其中男性患瀰漫性胃癌的风险约为67%,女性约为83%。

    遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征:

    家族中乳腺癌多呈早发表现,一般发病年龄<50岁;

    家族中卵巢癌患者发病年龄也较早,一般为49.6~55.3岁,平均52.4岁(散发性卵巢癌的发病年龄平均为59岁);

    家族中可有其他类型肿瘤患者,如子宫内膜癌、消化道癌、前列腺癌等;

    卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。HBOCS与BRCA1/2基因突变有关。

    黑斑息肉综合征:主要表现为面部、口唇周围和颊黏膜的色素沉着,以及胃肠道多发息肉,病理上为错构瘤。PJS患者一生约有85%的风险罹患肿瘤,最常发生在胃肠道和生殖系统。PJS与STK11基因突变有关。

    5种不容忽视的遗传性肿瘤你是高危人群吗?

    遗传性肿瘤的筛查对象?

    以上5种疾病的患者家属建议进行遗传性肿瘤的基因筛查。